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        春雨醫生

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        國際罕見病日丨愿我們可以通過“看見”消除“罕見”

        2月28日

        每年二月的最后一天是國際罕見病日(Rare Disease Day)。但“再罕見,也需要被看見”;讓我們一起了解他們更多,愿他們不止在今天在以后的每一天都能被看見。


        他們是被均分的千分之一

        世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變,它們絕大部分屬于先天性、慢性病,常常危及生命。


        目前全球確認的罕見病超7000種,在我國,有超2000萬名罕見病患者。


        罕見病中約有80%是遺傳缺陷所致,其中一半的罕見病患者在出生時或者兒童期即發病,但只有5%的罕見病有獲得批準的治療方法。


        吃飯香,竟然會變成噩夢

        “孩子吃飯真香”是很多父母的欣慰,但對“小胖威利綜合征”患兒的家長來說卻是噩夢。由于缺乏認知,加之癥狀隱蔽。很多家長真正了解這個病時,孩子已被耽誤了很長時間。


        比如,從四年級開始,東東開始學習成績下降并對食物有著異于常人的執著。“他的肚子像被施了魔法一樣慢慢膨脹起來,我的兒子與其他孩子的不同,己經變得越來越明顯了?!?/span>


        春雨醫生

        圖源:壹圖網


        被隱形的魔鬼折磨了17年之后,東東和媽媽才第一次知道了它的名字:小胖威利綜合征。那個讓東東對食物充滿渴望的,是一段缺失的基因片段。從出生的時候,就一直藏在他身上。


        「小胖」患者大多在1-3歲開始出現不可抗拒的食物亢進和強烈的索食行為。簡單一點講就是,由于基因的原因,患有小胖威利綜合征的孩子,永遠無法獲得飽腹感。他們“吃飽了”的感受,被收走了。


        你羨慕的膚色,可能是他們的傷痛

        “膚色白嫩”是很多人的夢想,但對“白化病”患者來說卻是一種痛苦。例如,眼部由于色素缺乏,虹膜為粉紅色或淡藍色,常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。


        春雨醫生

        圖源:圖蟲創意


        這群“來自月亮的孩子”多半受遺傳所累。如白化病中最常見的眼-皮膚白化?。∣CA),屬于常染色體隱性遺傳,如果父母雙方都攜帶有缺陷的OCA基因,那么他們的孩子患白化病的機會為1/4,并且他們的孩子將成為攜帶者的機會為1/2。攜帶者不患病,但可能傳遞有缺陷的基因。 


        如何預防罕見病


        由于80%的罕見病都是遺傳疾病,因此孕前檢查、遺傳學檢查及新生兒篩檢對于預防罕見病就顯得尤為重要。


        孕前

        男女雙方結婚或懷孕前的健康檢查。

        孕中

        針對一般產前診斷發現異?;蛞阎哂屑易暹z傳病史的產婦,在懷孕期14至18周內進行產前遺傳診斷。

        新生兒篩查

        新生兒出生滿48小時或授乳滿24小時后,采腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢,一些罕見病如能早期發現并干預,可避免造成患者身心障礙或發展遲緩等后果。


        春雨醫生

        罕見病是人類疾病的縮影,隨著人類對疾病研究的深入,越來越多的罕見病被發現和認識。要知道罕見并不孤單,愿我們可以通過“看見”消除“罕見”。


        希望在未來,越來越多的罕見病患者可以在有效的治療下,獲得健康、燦爛的人生。



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